ENFERMEDAD DE FAHR: UN CASO DE DESAFÍO DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO

Ximena Cediel; Yardany Mendez; Andrea Prieto

Enviado octubre 30, 2024

Publicado 2026-02-02

Artículos de Investigación

Vol. 29 (2016): Revista Médico Científica

ENFERMEDAD DE FAHR: UN CASO DE DESAFÍO DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO

Ximena Cediel⁺⁻
Yardany Mendez⁺⁻
Andrea Prieto⁺⁻

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Publicado: 2026-02-02

Derechos de autor 2024 Revista médico científica

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Resumen

La enfermedad de Fahr, también conocida como calcificación idiopática familiar de los ganglios basales, es un trastorno neurológico de baja prevalencia en nuestro entorno, caracterizado por la presencia de calcificaciones en diversos lugares del cerebro, especialmente en los ganglios basales.

Se manifiesta por una clínica variable, de predominio neuropsiquiátrico, que se acompaña generalmente de pseudohipoparatiroidismo, cuyo diagnóstico representa un desafío en la práctica clínica y debe basarse en la toma de imágenes así como el cumplimiento de criterios diagnósticos.

Aún no se ha establecido un tratamiento específico, siendo el manejo sintomático la mejor opción para quienes la padecen, puesto que pueden gozar de una calidad de vida a pesar de tener un pronóstico sombrío.

En el presente artículo, se ilustra el caso de una mujer de 79 años, quien ingresa por un cuadro clínico de tres días de evolución de postración y delirium. Se descarta infección, y trastornos hidroelectrolíticos que pudieran explicar estos síntomas. Mediante tomografías cerebrales y resonancia magnética cerebral contrastada se confirma el diagnóstico de Enfermedad de Fahr. Se inicia tratamiento sintomático con una mejoría clínica progresiva de su estado neurológico y una evolución positiva al momento del egreso hospitalario.

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Gamboa IO, Santiesteban WZ. Características tomográficas en un paciente con Síndrome de Fahr, a propósito de un caso. 2012;35(2):87– 9.
Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet. 1999;65(3):764– 72.
DaiX,GaoY,XuZ,CuiX,LiuJ,LiY,etal. Identification of a novel genetic locus on chromosome 8p21.1-q11.23 for idiopathic basal ganglia calcification. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010;153B(7):1305– 10.
Morita M, Tsuge I, Matsuoka H, Ito Y, Itosu T, Yamamoto M, et al. Calcification in the basal ganglia with chronic active Epstein-Barr virus infection. Neurology. 1998;50(5):1485–8.
Pérez MacIá V, Martínez Cortés M, Pecino Esquerdo B, García Fernández L. Presentación atípica de síntomas psiquiátricos: enfermedad de Fahr. Psiquiatr Biol. 2012;19(4):137–8.
Aoud S El, Charfi N. Syndrome de Fahr : une complication rare de la radiothérapie cérébrale survenant chez un acromégalique. Pan Afr Med J [Internet]. 2014;18:8688. Available from: http://www.panafrican-med- journal.com/content/article/18/287/full/
Manyam B V. What is and what is not “Fahr”s disease’. Park Relat Disord. 2005;11(2):73–80.
Kim T-W, Park I-S, Kim S-H, Lee K-S, Kim Y-I, Kim J-S. Striopallidodentate calcification and progressive supranuclear palsy-like phenotype in a patient with idiopathic hypoparathyroidism. J Clin Neurol. 2007;3(1):57–61.
Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases; 2013;8(1):156. Available from: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlere nder.fcgi?artid=3853434&tool=pmcentrez&r endertype=abstract
Németh AH. The genetics of primary dystonias and related disorders. Brain. 2002;125(Pt 4):695–721.
Loeb JA. Functional improvement in a patient with cerebral calcinosis bisphosphonate. Mov 1998;13(2):345–9.
using a Disord.
Otu AA, Anikwe JC, Cocker D. Fahr’s disease: a rare neurological presentation in a tropical setting. Clin Case Reports [Internet]. 2015;3(10):806–8. Available from: http://doi.wiley.com/10.1002/ccr3.349
Rozas JRI, Pfannkuch F. ESTUDIO MORFOLOGICO y BIOFISICO DE LA ENFERMEDAD DE FAHR. 1976;IX.
Cartier R L, Passig V C, Gormaz W A, López C J. Cambios neuropsicológicos y neurofisiológicos en la enfermedad de Fahr. Rev Med Chil. 2002;130(12):1383–90.
Fahr AH?DDE. NEUROCISTICERCOSE ASSOCIADA. 1939;
De Lemos RR, Ferreira JBMM, De Oliveira JRM. Reporting a new mutation at the SLC20A2 gene in a Brazilian family with idiopathic basal ganglia calcification - Correction. Eur J Neurol. 2013;20(9):43–4.
Stip E, Black N, Ekoé JM, Mottron L. Fahr’s disease and Asperger’s syndrome in a patient with primary hypoparathyroidism. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;68(1):115–6.
Broncel M, Koziróg M, Zabielska J, Poliwczak AR. Recurrent syncope and hypocalcaemic cardiomyopathy as manifestations of Fahr’s syndrome. Arch Med Sci. 2010;6(1):117–21.
Goyal D, Khan M, Qureshi B, Mier C, Lippmann S. Would you recognize Fahr’s disease if you saw it? Innov Clin Neurosci. 2014;11(1–2):26–8.

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[1] Gamboa IO, Santiesteban WZ. Características tomográficas en un paciente con Síndrome de Fahr, a propósito de un caso. 2012;35(2):87– 9.

[2] Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet. 1999;65(3):764– 72.

[3] DaiX,GaoY,XuZ,CuiX,LiuJ,LiY,etal. Identification of a novel genetic locus on chromosome 8p21.1-q11.23 for idiopathic basal ganglia calcification. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2010;153B(7):1305– 10.

[4] Morita M, Tsuge I, Matsuoka H, Ito Y, Itosu T, Yamamoto M, et al. Calcification in the basal ganglia with chronic active Epstein-Barr virus infection. Neurology. 1998;50(5):1485–8.

[5] Pérez MacIá V, Martínez Cortés M, Pecino Esquerdo B, García Fernández L. Presentación atípica de síntomas psiquiátricos: enfermedad de Fahr. Psiquiatr Biol. 2012;19(4):137–8.

[6] Aoud S El, Charfi N. Syndrome de Fahr : une complication rare de la radiothérapie cérébrale survenant chez un acromégalique. Pan Afr Med J [Internet]. 2014;18:8688. Available from: http://www.panafrican-med- journal.com/content/article/18/287/full/

[7] Manyam B V. What is and what is not “Fahr”s disease’. Park Relat Disord. 2005;11(2):73–80.

[8] Kim T-W, Park I-S, Kim S-H, Lee K-S, Kim Y-I, Kim J-S. Striopallidodentate calcification and progressive supranuclear palsy-like phenotype in a patient with idiopathic hypoparathyroidism. J Clin Neurol. 2007;3(1):57–61.

[9] Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis [Internet]. Orphanet Journal of Rare Diseases; 2013;8(1):156. Available from: http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlere nder.fcgi?artid=3853434&tool=pmcentrez&r endertype=abstract

[10] Németh AH. The genetics of primary dystonias and related disorders. Brain. 2002;125(Pt 4):695–721.

[11] Loeb JA. Functional improvement in a patient with cerebral calcinosis bisphosphonate. Mov 1998;13(2):345–9.

[12] using a Disord.

[13] Otu AA, Anikwe JC, Cocker D. Fahr’s disease: a rare neurological presentation in a tropical setting. Clin Case Reports [Internet]. 2015;3(10):806–8. Available from: http://doi.wiley.com/10.1002/ccr3.349

[14] Rozas JRI, Pfannkuch F. ESTUDIO MORFOLOGICO y BIOFISICO DE LA ENFERMEDAD DE FAHR. 1976;IX.

[15] Cartier R L, Passig V C, Gormaz W A, López C J. Cambios neuropsicológicos y neurofisiológicos en la enfermedad de Fahr. Rev Med Chil. 2002;130(12):1383–90.

[16] Fahr AH?DDE. NEUROCISTICERCOSE ASSOCIADA. 1939;

[17] De Lemos RR, Ferreira JBMM, De Oliveira JRM. Reporting a new mutation at the SLC20A2 gene in a Brazilian family with idiopathic basal ganglia calcification - Correction. Eur J Neurol. 2013;20(9):43–4.

[18] Stip E, Black N, Ekoé JM, Mottron L. Fahr’s disease and Asperger’s syndrome in a patient with primary hypoparathyroidism. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000;68(1):115–6.

[19] Broncel M, Koziróg M, Zabielska J, Poliwczak AR. Recurrent syncope and hypocalcaemic cardiomyopathy as manifestations of Fahr’s syndrome. Arch Med Sci. 2010;6(1):117–21.

[20] Goyal D, Khan M, Qureshi B, Mier C, Lippmann S. Would you recognize Fahr’s disease if you saw it? Innov Clin Neurosci. 2014;11(1–2):26–8.

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